Каждый год в последний день февраля во всем мире отмечается День редких заболеваний с целью повышения осведомленности об этих состояниях и улучшения доступа к лечению и медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями и их семьям. В настоящее время существует около 7000 орфанных заболеваний, поражающих около 10% населения земного шара, причем 80% из них наследуются генетически.
Редкие заболевания часто представляют собой серьезные хронические состояния с прогрессирующим течением, которые значительно ухудшают качество жизни пациентов, потенциально приводя к потере способности к самообслуживанию. В 50% случаев эти заболевания приводят к моторному, сенсорному или интеллектуальному дефициту, а в 9% случаев наблюдается полная потеря способности функционировать. Около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до пятилетнего возраста. Большинство из них не получают надлежащего лечения и умирают с неправильными диагнозами.
Более того, частота возникновения конкретного заболевания может варьироваться всего от нескольких десятков до нескольких тысяч случаев по всему миру на протяжении всей истории болезни, что означает, что практикующим врачам может не хватать навыков для выявления таких заболеваний. Кроме того, небольшое число пациентов ограничивает научные исследования в области диагностики, профилактики и лечения наследственных заболеваний, что влияет на стоимость диагностических систем и лекарств для лечения редких заболеваний.
Неверные данные?
Добавить комментарий