Акромегалия и гигантизм

Причины

Обычно развитие акромегалии связано с гормонально-активной аденомой гипофиза. В большинстве случаев при акромегалии выявляется макроаденома (до 10 мм).

Реже акромегалия вызывается повышенным синтезом соматолиберина — гипоталамического нейрогормона, вызывающего выработку соматотропного гормона (СТГ) гипофизом. Избыточная секреция СТГ приводит к увеличению синтеза в печени и периферических тканях соматомединов, стимулирующих чрезмерный рост костей и хрящей. Важная роль в развитии гиперсекреции СТГ при акромегалии принадлежит расстройствам обмена нейромедиаторов (дофамина, норадреналина, серотонина и др.) в ц. н. с. Развитие акромегалии также могут вызвать черепно-мозговая травма, нейроинфекция, беременность, роды, психическая травма, эндокринная перестройка организма в климактерический период. Вероятнее всего, эти факторы являются провоцирующими, а не причинными.

Кроме того, акромегалия может быть составной частью синдрома Маккьюн — Олбрайта и комплекса Карни. Первый представлен сочетанием фиброзной дисплазии костей, преждевременного полового созреваниноя, акромегалии, пятен на коже цвета кофе с молоком, гиперфункцией других эндокринных желез. Комплекс Карни является аутосом-доминантным заболеванием с мультицентрич-ным ростом опухолей: миксома сердца, пигментная узловая дисплазия надпочечников, соматотропинома.

Изменения органов при акромегалии сводятся к их истинной гипертрофии и гиперплазии (спланхномегалии), что связано с преимущественным разрастанием мезенхимальных тканей. Увеличены паренхима и строма всех внутренних органов: легких, сердца, печени, поджелудочной железы, кишечника, селезенки. С прогрессированием заболевания в связи с пролиферацией соединительной ткани во всех органах происходят склеротические изменения, сопровождающиеся прогрессирующим развитием их недостаточности. Параллельно отмечается повышение риска возникновения доброкачественных и злокачественных новообразований во всех тканях и органах, включая эндокринные.

Симптомы

Клинически акромегалия проявляется увеличением кистей, стоп, изменением внешности, нарушениями углеводного обмена, менструального цикла и другими симптомами.

Симптоматика акромегалии может быть сгруппирована следующим образом.

Синдром внутричерепной гипертензии: повышение внутричерепного давления и/или компрессия диафрагмы турецкого седла растущей опухолью обусловливают развитие головных болей при акромегалии. В последнем случае головные боли носят наиболее упорный характер, доводя больного до исступления.

Синдромы, связанные с действием избытка ГР на органы и ткани, проявляются прогрессирующим патологическим увеличением линейного роста (при гигантизме) и размеров тела, кистей, стоп, носа, нижней челюсти (при акромегалии), из-за чего больные вынуждены часто менять обувь, перчатки. Изменение внешности, проявляющееся огрубением черт лица, связано с увеличением надбровных дуг, скуловых костей, нижней челюсти. Отмечается гипертрофия мягких тканей лица: носа, губ, ушей.

Увеличение нижней челюсти ведет к изменению прикуса (прогнатизм) за счет расхождения межзубных промежутков (диастема). Язык увеличен (макроглоссия), на нем видны отпечатки зубов.

Увеличение количества и повышение функциональной активности потовых желез ведут к значительной потливости (при осмотре можно иногда увидеть ручейки пота, стекающие по телу больного). Активация и гипертрофия сальных желез, утолщение кожи приводят к ее характерному виду (плотная, с глубокими складками, более выраженными на волосистой части головы). В области

кожных складок и местах повышенного трения отмечается гиперпигментация. Нередко выявляется гипертрихоз.

Гипертрофией хрящевой ткани объясняют появление артралгии; отмечаются онемение и потеря чувствительности пальцев рук (симптом карпального туннеля). Осиплость голоса обусловливается сдавливанием возвратного гортанного нерва.

Из-за нарушения кровоснабжения и склерозирования гипертрофированных внутренних органов развивается легочная и сердечная недостаточность, являющаяся причиной гибели больных.

Синдром нарушения функции черепных нервов: хиазмальный синдром (битемпоральная гемианопсия, сужение полей зрения); изменения на глазном дне (отек и атрофия диска зрительного нерва). Компрессия гипоталамуса и нарушение ликвородинамики ведут к появлению сонливости, иногда к полиурии, могут быть подъемы температуры, эпилептиформный синдром, аносмия, птоз, двоение, снижение слуха и чувствительности кожи лица.

Выраженность клинической картины зависит от формы, стадии и степени активности заболевания. Течение бывает доброкачественным, медленно прогрессирующим и злокачественным.

При акромегалии нередко выявляются узловой или диффузный зоб, аденоматозная гиперплазия надпочечников, фиброзно-кистозная мастопатия, фибромиома матки, поликистоз яичников, полипоз кишечника.

Диагностика

Диагноз акромегалии, как правило, устанавливают лишь тогда, когда появляются значительные изменения внешности, в связи с чем больного направляют на обследование. Для более ранней диагностики акромегалии необходимо активно обращать внимание на такие симптомы, как необъяснимая потливость, постоянная головная боль, расхождение зубов, отечность мягких тканей лица, рук, стоп, когда становятся тесными кольца, перчатки, увеличивается размер обуви.

В основе лабораторной диагностики акромегалии лежит исследование уровня ГР. У многих больных он резко повышен, и в этом случае при развернутой клинической картине диагноз можно считать установленным. Однако у ряда больных уровень ГР лишь слегка повышен или соответствует нормальному (0,5—5,0 нг/мл). В связи с этим был предложен ряд функциональных проб, имеющих большую информативность.

Диагностика осуществляется с помощью рентгенологических и нейроофтальмологических методов — таких, как рентгенография черепа, компьютерная томография головы, определение полей зрения. Высокоинформативным тестом является определение концентрации СТГ в крови радиоиммунологическим методом.

Гигантизм дифференцируют с другими формами высокорослости (конституционально высокий рост, синдром Клайнфельтера, первичный гипогонадизм различной этиологии). Акромегалию дифференцируют с пахидермопериостозом, тяжелым гипотиреозом, болезнью Педжета, синдромом Мари — Бамбергера.

Прогноз для жизни в целом благоприятный, выздоровление возможно при своевременно поставленном диагнозе и адекватном лечении. Трудоспособность ограниченна. Методы профилактики не известны.