Аплазия тимуса

Причины

Врожденная, или первичная, аплазия (или гипоплазия) вилочковой железы характеризуется полным отсутствием тимической паренхимы или крайне слабым ее развитием, что определяет наличие тяжелой комбинированной иммунологической недостаточности вследствие резкого уменьшения содержания Т- и В-лимфоцитов и отсутствия телец вилочковой железы.

Симптомы

Подобные изменения находят у детей при ряде врожденных заболеваний, объединенных в группу иммунодефицитных. Наиболее выраженные дефекты развития вилочковой железы обнаружены при следующих синдромах.

Синдром Д и-Джорджа характеризуется тем, что наряду с аплазией железы возможна аплазия паращитовидных желез с проявлениями гипопаратиреоза. В патогенезе имеет место дефицит циркулирующих Т-лимфоцитов, резкое угнетение реакции клеточного иммунитета, относительное увеличение числа В-лимфоцитов и сохранение реакции гуморального иммунитета (нормальный уровень иммуноглобулинов в крови, гипокальциемия).

Характерными признаками заболевания являются судороги начиная с неонатального периода, рецидивирующие инфекции дыхательной и пищеварительной систем. Обычно данный синдром сочетается с аномалиями развития дуги аорты, нижней челюсти, мочек уха, с гипоплазией лимфатически* узлов и недоразвитием тимусзависимых зон. Синдром Незелофа — аутосомно-рецессивная аплазия тимуса с лимфопенией, без аплазии околощитовидных желез, но с недоразвитием тимусзависимых зон в лимфатических узлах и селезенке.

С неонатального периода регистрируются рецидивирующие бронхиты, пневмонии, энтероколиты вирусной или грибковой этиологии, герпетические высыпания, сепсис. Дефицит Т-лимфоцитов и угнетение реакции клеточного иммунитета более выражены, чем при синдроме Ди-Джорджа. Больные погибают в раннем возрасте.

Синдром Луи-Бара — иммунологическая недостаточность при атаксии-телеангиэктазии, характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием аплазии железы, протекает с уменьшением лимфоцитов в тимусзависимых зонах лимфатических узлов и селезенке, деми-елинизацией в мозжечке.

«Швейцарский синдром» — аутосомно-рецессивная тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность. Лимфопеническая агаммаглобулинемия, аплазия или гипоплазия тимуса сочетаются с гипоплазией всей лимфоидной ткани. Определяется резкая гипоплазия вилочковой железы, лимфатических узлов и лимфоидных образований селезенки, кишечника.

С неонатального периода возникают рецидивирующие грибковые, вирусные и бактериальные поражения кожи и слизистых оболочек носоглотки, дыхательных путей, кишечника. У таких детей вилочковую железу трудно идентифицировать.

Наряду с резким угнетением реакций клеточного иммунитета выявляется дефицит гуморального иммунитета (дефицит Т- и В-лимфо-цитов). Дети обычно погибают в первые полгода жизни.

Диагностика

Диагноз врожденной аплазии и гипоплазии вилочковой железы устанавливается на основании клиники рецидивирующих инфекций. Для подтверждения его используются иммунологические исследования: определение количества Т- и В-лимфоцитов и их функциональной активности, концентрации иммуноглобулинов и уровня гормона железы в крови.