Муковисцидоз представляет собой болезнь, которая обладает аутосомно-рецессивный типом наследования, что объясняется моногенной мутацией и характеризуется патологией экзокринных желез в органах и системах человеческого организма.
Муковисцидоз – это самое часто встречающееся генетическое заболевание, но в течение долгого времени не было уделено достаточно внимания для лечения детей с диагнозом этой болезни. И только в конце двадцатого столетия в России были созданы специальные центры для лечения муковисцидоза. Основная терапевтическая помощь пострадавшим заключается в правильно разработанной пожизненной медикаментозной терапии, постоянных профилактических обследованиях и лечении больных в момент обострения заболевания в стационарных условиях.
Основная причина болезненных изменений при муковисцидозе – это мутация в гене, отвечающем за трансмембранную регуляцию муковисцидоза. Данный белок отвечает за транспорт электролитов через клеточную мембрану. Мутация провоцирует нарушение строения и функционирования синтезируемого белка, поэтому выделяемый им секрет приобретает очень густую и вязкую консистенцию.
Симптомы
Существует три основные формы муковисцидоза:
- кишечная;
- бронхо-легочная;
- легочно-кишечная или смешанная.
При поражении бронхо-легочной формой муковисцидоза у ребенка в первые два года жизни формируются симптомы, свидетельствующие и патологии центра дыхания. В средних и мелких бронхах накапливается много вязкой мокроты, уменьшается её выделение.
Больные жалуются на боль во время приступообразного, навязчивого кашля. При обострении заболевания и в случае бактериального инфицирования возникают рецидивирующие формы бронхита, пневмония продолжительного течения, температура увеличивается до 38 – 39 градусов, кашель и одышка значительно усиливаются.
Клинические проявления кишечного муковисцидоза объясняются недостаточностью ферментативной активности в желудочно-кишечном отделе, которая сильнее всего проявляется после начала кормления ребенка искусственным питанием. Расщепление и последующее всасывание питательных веществ уменьшается, в кишечнике происходят гнилостные процессы и скопление газов, увеличивается суточный объем каловых масс в 28 раз, а схваткообразная боль живота становится причиной его вздутия.
В первые месяцы развития патологии аппетит человека сохраняется или даже повышается, но из-за нарушения пищеварения быстро формируются нарушение питания и резкое снижение массы тела.
В 10 – 15 % случаев болезни муковисцидоз в первые дни жизни ребенка дает о себе знать посредством непроходимости кишечника. В этой ситуации наблюдается рвота с желчными массами, отсутствие стула и сильное вздутие живота. Спустя 12 дней здоровье новорожденного ухудшается – кожа становится сухой и бледной, на кожном покрове живота проявляется рисунок сосудов, на смену постоянному беспокойству приходит вялое состояние, прогрессирует симптоматика интоксикации.
Диагностика
При подозрении на формирование муковисцидоза пациент направляется в специализированный близлежащий центр, где производится лечение заболевания.
Для установления диагноза требуется присутствие четырех главных составляющих: хронический бронхо-легочный процесс, признаки кишечной патологии, случаи развития муковисцидоза в семье, положительнее результаты, полученные после проведения потового теста. Проведение потовой пробы основывается на выявлении концентрации хлоридов пота. У детей, болеющих муковисцидозом, как правило, концентрация хлоридов пота значительно превышает норму. Важно помнить, что даже отрицательный результат такого обследования не может гарантировать точное отсутствие патологии в организме.
Если ребенку ставится диагноз муковисцидоза, то врач направляет всю семью для прохождения генетического анализа. Это становится важно для подтверждения диагноза, а также для дородового диагностирования для следующих беременностей.
Лечение
Исходя из того, что муковисцидоз невозможно предотвратить, то вовремя проведенная диагностика и ранее начало компенсирующего лечения играют главную роль. Чем раньше будет проведено правильное лечение болезни, тем больше шансов выжить сохраняется у пострадавшего ребенка.
Интенсивное лечение заболевания проводится для пациентов с недостаточностью процессов дыхания первой и третьей степени, деструкцией в легких, отхаркиванием кровью. Проведение хирургической операции назначается при тяжелом поражении кишечника, подозрениях на развитие перитонита и кровотечения в легком.
В основном лечение муковисцидоза является симптоматическим и предполагает восстановление дыхательных функций, работы желудочно-кишечного тракта. Лечебная терапия проводится всю жизнь.
Неверные данные?
Страница обновлена: 22 августа 2016
Просмотров: 2 114
Добавить комментарий