Адреногенитальный синдром

Причины

Заболевание возникает в результате опухоли коркового вещества надпочечников или ее врожденной гиперплазии; в последнем случае оно является наследственным.

Опухоли коркового вещества развиваются в любом возрасте. Гиперплазия его — наследственное заболевание, симптомы которого могут появиться сразу после рождения или позднее. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Различают следующие формы заболевания: вирильная, сольтеряющая, гипертензивная, вирильная периодическими лихорадками.

Вирильная (неосложненная) форма возникает наиболее часто в результате дефицита 21-гидроксилазы и избыточного образования андрогенов без заметных проявлений глюкокортикоиднои и минералокортико-идной недостаточности.

Сольтеряющая форма — это следствие врожденного дефицита биосинтеза кортикостероидов у детей периода новорожденности. Может проявляться в виде тяжелых клинических синдромов, нередко приводящих к гибели ребенка. Гипертензивная форма встречается реже, чем все остальные.

Врожденный адреногенитальный синдром связан с генетическим поражением ферментных систем, участвующих в синтезе глюкокортикоидов, и, как следствие этого, с избыточным образованием андрогенов и нарушением полового развития.

Симптомы

При всех формах с вирилизацией заболевание у женщин характеризуется возникновением мужских вторичных половых признаков: низкого голоса, чрезмерного развития мускулатуры тела, оволосения на лобке по мужскому типу, гипертрихоза, усов, бороды. Отмечается гипертрофия клитора, и прекращаются менструации. Если заболевание развивается во внутриутробном периоде, то у девочек при рождении могут быть неправильно сформированы наружные половые органы и бывает трудно определить пол ребенка (псевдогермафродитизм). У мужчин нарушения чаще выражены слабо.

Под влиянием анаболических гормонов происходит ускоренный рост детей, однако в результате преждевременного закрытия эпифи-зарных зон рост рано (чаще в 9—13 лет) прекращается, и больные остаются низкорослыми (обычно не выше 145 см). После 5—7 лет происходит диспропорциональное развитие туловища и конечностей (длинное туловище, крупная голова, короткие конечности). Клиника адреногенитального синдрома может развиться в постнатальном, пре-пубертатном периодах (реже).

Нередки нарушения психоэмоциональной сферы: застенчивость, депрессия, задержка интеллектуального развития, повышение или понижение сексуальности.

При сольтеряющей форме появляется упорная рвота и признаки дегидратации на 2—3-й неделе жизни, ребенок теряет в весе, развивается обезвоживание, черты лица заостряются. Кожа приобретает землистый оттенок, выражена недостаточность периферического кровообращения — сосудистый коллапс, появляются расстройства сердечного ритма, судорожный синдром.

При сольтеряющей форме болезни в крови обнаруживается гиперкалиемия, выраженный метаболический ацидоз, азотемия, гипонатриемия. Значительно увеличена экскреция натрия и хлора с мочой. Повышается экскреция с мочой 17-оксикето-стероидов.

Заболевание может развиться и у взрослых женщин. Возникают симптомы вирилизации: гипертрофия клитора, общий гипертрихоз, гирсутизм, атрофия молочных желез, расстройство менструального цикла вплоть до аменореи. Нередко развивается бесплодие.

Сочетание вирилизации у девочек или преждевременного полового развития у мальчиков со стойкой артериальной гипертензией становится основным проявлением гипертензивной формы врожденной гиперплазии коры надпочечников. Особенностью этой формы является резистентность гипертонии к гипотензивным средствам, но поддающаяся коррекции преднизолоном. Отмечается стойкая гипертония с ранними изменениями сосудов почек, глазного дна и гипертрофией левого желудочка.

Диагностика

Лабораторные данные: в крови повышено содержание АКТГ и тестостерона, значительное повышение выделения с мочой 17-КС (суточная экскреция с мочой 17-ОКС нормальная или понижена).

Применяется сцинтиграфия. Высокоинформативна компьютерная томография.

Дифференциальный диагноз проводится с андростеромой (опухолью коры надпочечников), преждевременным половым созреванием в результате гипоталамо-гипофизарных нарушений, опухолью яичка, вирилизующими опухолями яичников (арренобластома), синдромом Штейна — Левенталя (поликистоз яичников), а также с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, в том числе с пи-лоростенозом.

Прогноз для жизни при раннем выявлении и регулярном лечении благоприятный.