АНОМАЛИИ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ ГОНАД — это нарушение закладки и развития половых желез.

Причины

В основе развития аномалий гонадной дифференцировки лежат количественные или качественные аномалии половых хромосом, приводящие к нарушению формирования первичной половой закладки в полноценный тестикул или яичник. Этот процесс осуществляется на 6—10-й неделе внутриутробного развития и требует полноценного набора половых хромосом (XX у девочек и XY у мальчиков).

«Чистая» агенезия гонад (кариотип XX) характеризуется женским строением наружных и внутренних половых органов. Гонады представлены в виде соединительнотканных тяжей (стреков). Предполагаемой причиной заболевания является мутация аутосомного или Х-сцеплен-ного гена, необходимого для нормальной дифференцировки и функционирования яичника. В пубертатном периоде не развиваются молочные железы, имеется первичная аменорея. Гормональные показатели характерны для первичных, гонадных форм гипогонадизма: высокое содержание ЛГ, ФСГ, низкий уровень эстрадиола. Заболевание часто сочетается с неврологическими нарушениями: глухонемотой, церебральной таксией.

«Чистая» агенезия гонад (кариотип XY) характеризуется женским строением наружных и внутренних половых органов, наличием гонад в виде стреков (фиброзных тяжей), половым инфантилизмом в пубертатном возрасте. Иногда отмечается слабая вирилизация наружных гениталий в виде гипертрофированного клитора. Причина заболевания связана с делецией короткого плеча Y-хромосомы, содержащего ген SRY. Предполагаются также аутосомные мутации, нарушающие процесс половой дифференцировки. Заболевание часто сочетается с неврологическими и почечными врожденными аномалиями. Имеется высокий риск развития гонадобластомы в пубертатном возрасте.

Симптомы

Заболевание является одной из самых частых причин гипогонадиз-ма у девочек. В период новорожденное характерны снижение роста и массы тела при нормальных сроках гестации, лимфоидный отек голеней и стоп. Заболевание, обусловленное моносомией по Х-хромо-соме и кольцевой Х-хромосомой, характеризуется выраженными внешними стигмами дизэмбриогенеза: укороченной шеей, крыловидными складками шеи, эпикантусом, «готическим нёбом», укорочением пястных костей и др. Возможны пороки сердечно-сосудистой системы (ко-арктация аорты), почечные аномалии (нефроптоз, ротация почек). Отчетливая задержка роста у детей с синдромом Шерешевского — Тернера отмечается к 6—7 годам, прогрессируя в дальнейшем из-за отсутствия пубертатного ростового скачка; конечный рост больных обычно достигает 140—150 см. Дифференцировка костного скелета незначительно отстает от хронологического возраста ребенка. Секреция гормона роста не нарушена, однако в пубертатном периоде при отсутствии половых гормонов ответная реакция гормона роста на фармакологические стимулы может быть снижена. В период пубертата у 92% больных вторичные половые признаки полностью отсутствуют, наблюдается первичная аменорея. Вторичное оволосение развивается к 12—13 годам за счет эффектов надпочечниковых андрогенов.

Диагностика

Диагностика заболевания основана на проведении кариотипирова-ния и выявлении моносомии по Х-хромосоме или мозаичных вариантов синдрома. Учитывая высокую частоту синдрома Шерешевского — Тернера, кариотипированию подлежат все девочки, имеющие выраженную задержку роста и отсутствие вторичных половых признаков к началу пубертатного периода. Дифференциальная диагностика проводится с синдромом Ну-нана, имеющим все диагностические признаки синдрома Шерешевского — Тернера при сохраненной половой функции. Кариотип при синдроме Нунана не изменен (46ХХ). Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, в семье есть родственники с аналогичным фенотипом.

Добавить комментарий

Comment

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

+7