АМИОТРОФИЯ — наследственные дегенеративно-дистрофические изменения мышц с их атрофией и нарушением сократительной функции вследствие поражения периферического двигательного нейрона. Различают две группы амиотрофий:

  • спинальные — с поражением передних рогов спинного мозга, вторичным перерождением передних корешков и двигательных волокон периферических нервов;
  • невральные — с преимущественным поражением периферических нервов.

Изредка встречаются амиотрофий вследствие коллзгенозов, интоксаций, инфекционно-паразитарных заболеваний, эндокринных нарушений и рефлекторных расстройств.

Спинальные амиотрофиии: болезни Верднига— Гоффмана (врожденная, ранняя детская и поздняя формы), Кугельберга— Веландера, Арана—Дюшена.

Невральные амиотрофии: Шарко— Мари—Тута, гипертрофический неврит Дежерина—Сотта.

Врожденная форма спинальной амиотрофии Верднига—Гоффмана может проявиться еще внутриутробно. Обычное шевеление плода в поздние сроки беременности становится вялым, после рождения ребенка выявляются почти полное отсутствие движений, снижение мышечного тонуса,атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов. Могут иметь место ранние бульбарные симптомы, проявляющиеся слабым криком, вялым сосанием. У ребенка можно наблюдать фибрилляции в языке, гипомимию, снижение глоточного рефлекса. Нередко заболевание сочетается с рядом пороков развития, задержкой психического развития, тахикардией. Течение заболевания быстрое, летальный исход наступает к 1—1,5 годам. Эту форму амиотрофии следует дифференцировать с миотонией Оппенгейма. Ведущим проявлением этого синдрома является резко выраженная гипотония мышц — синдром «вялого ребенка». Подобный синдром наблюдается при рахите, атонической форме детского церебрального паралича, доброкачественной форме врожденной гипотонии, при универсальной мышечной гипоплазии и т. д. Ранняя детская форманачинается в возрасте до 1,5 лет. В большинстве случаев первые симптомы выявляются после какой-либо инфекции или пищевой интоксикации. Ребенок быстро теряет приобретенные двигательные навыки, перестает ходить, стоять или сидеть. Вялые парезы вначале возникают в ногах, затем в мышцах туловища и рук. Состояние сравнительно быстро ухудшается, появляется слабость в мышцах шеи, бульбарной мускулатуре. Вялые парезы сопровождаются развитием сухожильных контрактур. Нередко отмечается общий гипергидроз. К 4—5 годам, обычно в результате дыхательной недостаточности, развивается пневмония и наступает летальный исход.Поздняя детская форма амиотрофии начинается после 1,5—2 лет. Течет сравнительно легко. Больные до 10 лет сохраняют способность к передвижению. Атрофии мышц выявляются с трудом в связи с хорошо выраженным подкожным жировым слоем. Характерен мелкий фасцикулярный тремор пальцев вытянутых рук. Типичны костные деформации, особенно в грудной клетке и нижних конечностях. Ведущий симптом — парезы в проксимальных отделах ног, затем рук. Бульбарные симптомы: атрофия мышц языка с фибрилляциями, парез мягкого нёба со снижением глоточного рефлекса.

Спинальная амиотрофия Кугельберга—Веландера начинается в возрасте 3—6 лет и очень медленно прогрессирует. Больные длительно сохраняют возможность самообслуживания и даже иногда работоспособность. Мышечная слабость и атрофии развиваются вначале в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе, затем распространяются на плечевой пояс. Процесс может распространяться на бульбарный отдел, что клинически проявляется небольшой гипотрофией языка, фибриллярными подергиваниями в нем и в мышцах лица. Сухожильно-надкостничные рефлексы снижены. Больные живут в среднем до 40—50 лет. Летальный исход наступает чаще от пневмонии или интеркур-рентных инфекций.

Спинальная амиотрофия Арана—Дюшена начинается в 40—60 лет и характеризуется нарастающими периферическими парезами и симметричными атрофиями мышцдисталь-ных отделов конечностей («обезьянья» кисть), затем постепенным вовлечением мышц плечевого пояса, проксимальных отделов конечностей, реже глотки, гортани, языка. В поздней стадии наблюдаются атрофии сгибателей ног, исчезновение сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания, исхудание, снижение электровозбудимости мышц на электронейромиограмме.

Невральная амиотрофия Шарко—Мари— Тута чаще проявляется во втором десятилетии жизни атрофиями мышц дистальных отделов ног, «петушиной» походкой, свисающими стопами, деформацией стоп по типу Фридрейха. Характерны крампи (болезненные судороги икроножных мышц) на холоде, сенситивная атаксия (легче ходить, чем стоять), «бутылочные» ноги. Течение медленно прогрессирующее с присоединением атрофии мышц кистей рук и. трофическими нарушениями.

Гипертрофический неврит Дежерина— Сотта рассматривается как вариант невральной амиотрофии. Отмечаются дистальные парезы рук и ног с атрофиями, выпадением сухожильных рефлексов. Иногда определяются фибриллярные подергивания, нарушения чувствительности по типу «перчаток» и «чулок», стреляющие боли. Изредка находят нистагм, легкую атаксию. Характерной особенностью неврита Дежерина—Сотта является утолщение нервных стволов в результате пролиферации шванновских клеток.

Диагностика

Диагностика невральных и спинальных амиотрофии: на ЭМГ — фибрилляции и фасцикуля-ции, ритм частокола, полифагия; длинные денервационные потенциалы, синхронизация потенциалов. Для диагностики невральной амиотрофии Шарко—Мари—Тута характерно снижение скорости проведения возбуждения по срединному нерву до 20—15 м/с при норме 65 м/с. В тяжелых случаях скорость проведения по большеберцовому нерву вообще не определяется. Биохимические методы обследования больного с данной формой амиотрофии патологии не выявляют. При биохимическом обследовании отмечается повышение активности ферментов: креатинфосфокиназы (КФК), альдолазы, трансам иназ. В моче — креатинурия при одновременном снижении экскреции креатинина. Креатининовый показатель мочи снижается до 0,8 (норма — 1).

Лечение

Витаминотерапия (В12 0,05% — 1—2,0, чередуя с В6 5% — 2,0 в мышцу по 15—20 инъекций;витамин Е 50% — 0,2 внутрь 2 раза вдень — 2 мес); ретаболил 1,0 в мышцу глубоко I раз в неделю — 5—8 инъекций на курс; препараты, улучшающие проведение нервного импульса: прозерин0,05% — от 0,5 до 1,0 подкожно — 10-12 инъекций, оксазил(калимин)0,005 — 2 раза в день (3 недели); АТФ 1% — 2,0 в мышцу — 20 инъекций. Физиотерапия: массаж, лечебная физкультура.